Основной проблемой для более полной интерпретации генетических вариаций является огромный масштаб человеческого генома, насчитывающего около трех миллиардов пар оснований. Кроме того, производство препаратов генной терапии — чрезвычайно сложный, трудоемкий и дорогостоящий процесс. Поэтому вопрос сокращения времени и затрат на разработку препаратов стоит весьма остро. Использование искусственного интеллекта может помочь повысить рентабельность производства и снизить себестоимость инновационных терапевтических препаратов, что сделает их более доступными для пациентов.

В октябре 2020 года компания Fabric Genomics запустила алгоритм, предназначенный для определения вероятной генетической причины редких заболеваний на основе данных секвенирования следующего поколения — Fabric GEM. Платформа на основе ИИ Fabric Gem ускоряет интерпретацию генома. Нейросеть находит связь между наследственными особенностями и клиническими данными. Цель — выявить ген, который может быть причиной неизвестной болезни. Установленный диагноз помогает быстрее начать лечение. Это особенно важно, если речь идет о тяжелобольных детях, у которых выявили тяжелое заболевание в первые 24–48 часов жизни.

В 2021 году британская компания DeepMind, занимающаяся искусственным интеллектом, в сотрудничестве с коллегами из Calico (филиал Alphabet) представила Enformer, архитектуру нейронной сети, которая точно предсказывает экспрессию генов по последовательностям ДНК. Экспрессия генов — это процесс, при котором информация из гена (участка ДНК) превращается в функциональный продукт — белок или РНК. Несмотря на обширные исследования, большая часть ДНК, регулирующей экспрессию генов, остается загадкой. Enformer частично распознает последовательность ДНК, подобно программе проверки орфографии, и таким образом может указывать на модификации, которые потенциально изменяют процесс передачи наследственной информации.

Основная цель этого нового подхода — предсказать, какие изменения в буквах ДНК, обычно известные как генетические вариации, повлияют на экспрессию гена. Enformer — это значительный шаг вперед в изучении сложных геномных последовательностей. Команда намерена сотрудничать с другими исследователями и организациями, заинтересованными в использовании вычислительных моделей для решения серьезных проблем в области геномики.

В 2023 году компания DeepMind (принадлежит Google) создала нейросеть AlphaMissense, способную предсказывать генетические заболевания путем анализа мутаций, называемых миссенс-вариантами. Миссенс-мутация — это тип генетической ошибки, при которой одна «буква» (нуклеотид) в ДНК заменяется на другую, что приводит к изменению аминокислоты в белке. Например, если заменилась критически важная аминокислота, белок будет работать неправильно. Если же изменение нарушает его структуру, то белок полностью потеряет свою функцию. В случае, если новая аминокислота похожа по свойствам, мутация безвредна. Миссенс-мутации вызывают такие заболевания, как серповидноклеточная анемия, гемофилия B, семейная форма болезни Альцгеймера, фенилкетонурия, несовершенный остеогенез («хрустальные кости»), а также некоторые виды неврологических, онкологических и кардиологических заболеваний. Не все миссенс-мутации патогенны — некоторые являются доброкачественными полиморфизмами, например, в гене MC1R, отвечающем за рыжий цвет волос. Если кратко, то миссенс-мутации — частая причина болезней, но их влияние всегда зависит от конкретного гена и белка.

Нейросеть AlphaMissense работает как большая языковая модель, которую обучили на данных о биологии человека и приматов. Она способна определять нормальные последовательности белков и обнаруживать изменения, которые могут свидетельствовать о наличии генетического заболевания. Разработчики утверждают, что точность нейросети составляет 90%, и она превосходит все существующие инструменты исследования генетических мутаций. Раньше подобный процесс занимал месяцы и годы, сейчас он будет занимать гораздо меньшее время.

13 января 2025 года научному сообществу была представлена первая генетическая ИИ-модель Phenformer, связывающая геномы с заболеваниями на молекулярном уровне. Простыми словами, она создает многоуровневую карту связей между ДНК, экспрессией генов в различных типах клеток и риском развития заболеваний. Phenformer был создан международной научно-исследовательской фармацевтической компанией GlaxoSmithKline (GSK) в сотрудничестве с учеными из Гарвардской медицинской школы, Института Макса Планка и Оксфордского университета.

Phenformer создавался не с нуля, а использовал уже существующую модель Enformer от DeepMind в качестве фундаментального компонента своей архитектуры. Модель анализирует последовательности ДНК длиной до 88 миллионов пар оснований — почти в 100 раз больше, чем другие существующие генетические модели. Для разработки Phenformer использовались данные секвенирования целых геномов 150 076 человек из биомедицинской базы данных, созданной в Великобритании (UK Biobank).

Благодаря Phenformer генетики получили возможность расшифровывать скрытые механизмы заболеваний посредством обнаружения неочевидных связей между генетическими вариациями и болезнями, выявлять генетические подтипы заболеваний, объясняющие различную предрасположенность к сопутствующим патологиям. Модель превосходит существующие методы предсказания индивидуального риска заболеваний на 4,2% в смешанных популяциях и на 11,2% в неевропейских группах. Phenformer может воспроизводить естественный биологический процесс преобразования генетической информации в болезнь: от исходного кода ДНК через условия внутри клетки к активности генов и конечному патологическому состоянию.

Эта технология открывает путь к персонализированной медицине нового уровня, так как позволяет разрабатывать более точные средства диагностики и предсказания риска заболеваний, дает более глубокое понимание молекулярных механизмов болезней, выявляет новые терапевтические мишени, помогает разрабатывать лекарства, нацеленные на конкретные молекулярные подтипы заболеваний.

Использование ИИ оказалось эффективным и в области редактирования генома. В апреле 2024 нейросеть создала редактор генома точнее, чем CRISPR- Cas9. Американская компания Profluent выпустила OpenCRISPR-1 — редактор генов, состоящий из белка, подобного Cas9, и направляющей РНК, разработанный с использованием больших языковых моделей (LLM).

Впервые геном человека отредактировали с помощью CRISPR-Cas, разработанной нейросетью. Новая технология геномного редактирования, OpenCRISPR-1, оказалась на 95% точнее по сравнению с CRISPR-Cas9. Ученые выложили ее в открытый доступ, а само исследование доступно в виде препринта. Profluent предлагает ученым протестировать OpenCRISPR-1 и оставить отзывы для улучшения технологии. В будущем ИИ поможет ученым создавать «улучшенные» редакторы генома, предназначенные для конкретных задач, и в разы ускорит разработку генотерапевтических препаратов. В компании также отмечают, что уникальность ИИ заключается в том, что он позволяет исследователям переосмысливать и создавать системы редактирования генов с нуля, что было бы невозможно с помощью традиционных методов генной инженерии.

Однако применение ИИ в фармакологических исследованиях снова поднимает этические вопросы. Обеспечение конфиденциальности и безопасности данных, устранение предвзятости и прозрачности алгоритмов, получение информированного согласия и сохранение контроля со стороны человека при принятии решений — важнейшие этические проблемы. Ответственное применение ИИ требует надежных механизмов и правил. По сути, до появления ИИ человек, имея в руках достаточно мощные инструменты для исследований и вычислений, не мог так просто вмешиваться в геном человека, в процесс его физического формирования и развития с самого раннего возраста. Искусственный интеллект открывает для такого вмешательства большие возможности. В какие руки попадет этот инструмент и для каких целей? С помощью редактирования генов можно избавить человека от болезни, а можно наоборот — сделать его больным. Сейчас ученые всерьез обсуждают возможность лечения психических заболеваний с помощью систем редактирования генома. А ведь с помощью таких технологий можно будет сделать и нечто противоположное. Можно будет «вывести» человека с определенными характеристиками. И кто сказал, что не найдется желающих это сделать?

Есть и другие вопросы, не связанные с будущим, но не менее острые. Генетические данные по своей сути являются личными. Краеугольным камнем этических генетических исследований является защита конфиденциальности этой интимной генетической информации. Однако по мере того, как объем генетических данных растет в геометрической прогрессии, растут и опасения по поводу их безопасности и возможного неправильного использования.

Одной из серьезных проблем является несанкционированный доступ к генетическим базам данных. Обширные хранилища генетических данных, собранные исследовательскими институтами и компаниями, являются привлекательными целями для хакеров и киберпреступников. Утечка этих баз данных может раскрыть миру конфиденциальную генетическую информацию, что приведет к множеству потенциальных злоупотреблений. Генетическая дискриминация в таких областях, как трудоустройство, страхование или даже социальное взаимодействие, может стать мрачной реальностью для людей, чьи генетические данные скомпрометированы.

Обеспечить конфиденциальность генетических данных очень трудно. Это видно на примере множества случаев утечки персональных данных, в том числе хранящихся в государственных учреждениях.

Помимо соображений безопасности, генетические данные могут продаваться или передаваться без явного согласия лиц, которые их предоставили. Коммерциализация генетической информации поднимает этические вопросы о том, кто получает прибыль от этого ценного ресурса и должны ли люди иметь право голоса в том, как их генетические данные используются в исследовательских или коммерческих целях.

Будущее ИИ в фармакологических исследованиях многообещающе, а интеграция с новыми технологиями, такими как геномика, протеомика (наука, рассматривающая структуру, функции и взаимодействия между различными белками в клетках) и метаболомика (изучение продуктов обмена веществ в клетке), открывает возможности для персонализированной медицины и таргетной терапии.

Геномные базы данных

Современные методы работы с генетическими данными требуют создания объемных баз генетической информации. От владения или доступа к этим базам во многом зависит успех дальнейших научных исследований, а также разработка новых лекарственных препаратов. Так, для создания OpenCRISPR-1 был собран набор данных из более чем миллиона CRISPR-последовательностей. Это удалось благодаря систематическому анализу 26 терабаз собранных геномов и метагеномов.

В 2018 году Великобритания завершила проект по созданию национальной геномной базы — UK Biobank. На анализ геномов 100 тысяч британцев потратили шесть лет и около 300 млн фунтов.

Крупнейшая база генетических данных GenBank создана в США. Она представляет собой аннотированную коллекцию всех общедоступных нуклеотидных последовательностей и их белковых трансляций в открытом доступе. GenBank пополняется данными, поступающими напрямую от отдельных лабораторий, а также от крупных центров секвенирования. В октябре 2024 года GenBank содержал 34 триллиона пар оснований из более чем 4,7 миллиарда нуклеотидных последовательностей и более 580 000 официально описанных видов.

В Европе также имеется крупная база генетических данных — Европейский нуклеотидный архив (ENA). Это хранилище, предоставляющее бесплатный и неограниченный доступ к аннотированным последовательностям ДНК и РНК. ENA создается и поддерживается Европейским институтом биоинформатики и является членом Международной базы данных нуклеотидных последовательностей (INSDC) наряду с Японским банком данных ДНК и GenBank. По данным на октябрь 2023 года, в ENA было более 6,5 миллиона собранных геномов, а общее количество экспериментов с исходными данными превышало 28 миллионов. При этом общий объем данных и аннотаций в ENA составлял более 50 петабайт. За последние 5 лет объем данных увеличивался с годовой скоростью от 30% до 40%. По прогнозам, в ближайшие 5 лет объем ENA может превысить 150 петабайт.

Чем живет российская генетика

Российская генетика с первых дней зарождения этой науки на рубеже XIX–XX веков шагала в ногу со временем. В то время в России уже было много выдающихся ученых-биологов. В 1880–1940-е годы в Петербурге открывается первая школа генетики. Основателями школы были Юрий Александрович Филипченко и Николай Иванович Вавилов, которые в короткий срок собрали вокруг себя самые лучшие умы того времени.

В 1913 году Филипченко начал читать в Петербургском университете первый в России факультативный курс генетики, а уже в 1918 году создал первую в России кафедру экспериментальной зоологии и генетики. После прихода советской власти в 1917–1922 годах началось стремительное развитие науки.

К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук им. Ленина (ВАСХНИЛ), а также вузовских кафедр генетики. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Х. Моргана, Г. Меллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Меллер работал в СССР в 1934–1937 годах, а советские генетики работали за границей — в Германии и США.

В 20-е — 40-е годы команда советских ученых проводила работы по изучению строения гена. Была определена структура, влияние генов друг на друга и т. д. Работы Вавилова и других ученых были всемирно известны и по достоинству оценены, они внесли огромный вклад в науку.

К концу 30-х годов медицинская генетика в Советском Союзе и в теории, и в практике соответствовала самым высоким мировым стандартам. Однако на самом взлете ее развитие было остановлено — у российской генетики наступили тяжелые времена. В 1937 году страна вступила в период репрессий, которые затронули и ведущих специалистов в генетике. Многие ученые были арестованы, а их лаборатории расформированы. Но к этому моменту в рядах генетиков уже произошел раскол.

С начала 1930-х и до середины 1960-х годов в СССР сформировалась практика идеологической борьбы с научными оппонентами в естественных науках. Она получила название «лысенковщина», по фамилии академика Трофима Лысенко, который отрицал роль генов как единицы наследственности и роль хромосом как материального носителя наследственности. По мнению Лысенко, наследственность свойственна любой частице клетки, не только хромосоме, а живые организмы изменяются адекватно окружающим условиям. Имея поддержку среди представителей власти, Лысенко вел борьбу со своими оппонентами в науке вплоть до конца правления Никиты Хрущёва.

Результатом противостояния стал разгром классической генетики на августовской сессии ВАСХНИЛ в 1948 году — генетика была заклеймена как «буржуазная лженаука». Были сразу уволены десятки и сотни ведущих профессоров и преподавателей. Из библиотек изымались и уничтожались по спискам биологические книги, основанные на менделевской генетике. Также под удар попали цитология, эмбриология, физиология и даже квантовая химия. Был произведен пересмотр программ по биологии и генетике в университетах, медицинских и педагогических вузах, научных планов в научно-исследовательских институтах и лабораториях. На генетику был наложен официальный запрет, который держался до 1964 года. С этого момента советская генетика начала отставать от мировой.

Возрождение отечественной генетики связано с развитием ядерной энергетики, ядерного оружия и космонавтики. Несмотря на запреты, сама жизнь диктовала необходимость возобновления работ по цитогенетике человека. Для ряда отраслей требовалось уметь оценивать опасность радиоактивного излучения и разработать методы радиационной защиты. В 1956 году в Москве в Институте биологической физики АН была организована лаборатория радиационной генетики, где проводилось также цитогенетическое обследование испытателей, готовящихся стать космонавтами.

В сентябре 1965 года на заседании Президиума АН СССР впервые открыто подверглись критике методы и результаты деятельности Лысенко, и запрет на генетику был снят. Однако разрыв между мировыми и отечественными достижениями в этой сфере был уже огромен. Советская медицинская генетика не заняла того места в мировой науке, на котором она находилась в 30-е годы, и в этом смысле она так и не восстановилась после разгрома. Еще один удар по исследованиям в этой области, да и по всей российской науке в целом, был нанесен после развала СССР, когда многие ученые покинули свою родину и уехали работать на Запад.

Сегодня причинами отставания России в области медицинской генетики являются недостаток финансирования и неэффективное расходование средств, что особенно плохо влияет на развитие лабораторных исследований. Кроме того, поставщики реагентов зачастую существенно увеличивают их стоимость на 60–70%, что значительно повышает стоимость секвенирования по сравнению с США или Европой и негативно сказывается на развитии науки.

Еще одна проблема — нехватка квалифицированных специалистов, способных грамотно расшифровать данные ДНК-текстов. Высшие учебные заведения выпускают мало специалистов в этой области из-за недостаточного финансирования. Кроме того, отмечается отсутствие интереса к генетике, а для привлечения новых кадров в эту сферу наука должна быть интересной, современной и передовой.

Развитие отечественной генетики отстает также из-за недостаточного количества лабораторий, специализирующихся на наследственных патологиях взрослого населения, отсутствии высокотехнологичного оборудования для проведения исследований и, как результат, затруднения с использованием современных методик.

До недавнего времени в России, в отличие от западных стран, отсутствовала национальная геномная база данных — сейчас она находится только в процессе формирования. В 2019 году правительство России на основании указа президента РФ Владимира Путина утвердило Федеральную научно-техническую программу (ФНТП) развития генетических технологий на 2019–2027 годы. Она призвана ускорить развитие российской науки в сфере генетики. На реализацию проекта планировалось направить 127 млрд руб., 115 млрд из них — из бюджета. В 2023 г. программа была продлена до 2030 г.

В рамках национального проекта «Наука» были созданы три центра геномных исследований мирового уровня (ЦГИМУ) по четырем основным направлениям: биобезопасность и обеспечение технологической независимости, генетические технологии для развития сельского хозяйства и промышленности, генетические технологии для медицины, генетические технологии для микробиологии. В качестве головной организации выступает Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт».

ЦГИМУ организованы на базе Центра прикладной микробиологии и биотехнологии Роспотребнадзора, Курчатовского института и Института молекулярной биологии им. Энгельгардта РАН. Созданные геномные центры мирового уровня охватывают все направления программы развития генетических технологий. Они представляют собой консорциумы ведущих российских организаций в области генетических исследований. В настоящее время в них входит 14 организаций. Каждому из этих трех центров правительство обещало выделить около 3,7 млрд рублей.

Первый центр — Центр биобезопасности — создан на базе трех организаций Роспотребнадзора. Он занимается созданием электронного каталога клинических и референс-штаммов для разработки инновационных препаратов для лечения инфекционных болезней, проводит скрининг штаммов бактерий, ведет работы по созданию национального интерактивного каталога патогенных микроорганизмов и биотоксинов, значимых для биологической безопасности.

Второй центр — Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины — создан на базе Института молекулярной биологии имени Энгельгардта РАН. Он занимается разработкой новых технологий и препаратов для персонализированной противоопухолевой терапии, а также инновационных способов лечения ряда аутоиммунных патологий.

Третий центр — Курчатовский геномный центр. Он объединил восемь ведущих научных и образовательных учреждений России, которые осуществляют полный цикл исследований и разработок. Их задача — разработка технологий и продуктов для сельского хозяйства и промышленной биотехнологии.

Кроме того, президент Путин поручил министерству науки и высшего образования Российской Федерации до 1 сентября 2025 г. обеспечить создание и ввести в эксплуатацию «Национальную базу генетической информации» на базе НИЦ «Курчатовский институт». До 1 сентября этого года более 60 организаций, ведущих научно-исследовательскую деятельность в области генетических технологий, должны передать в эту базу свои данные.

Объем общедоступных данных должен составить 1 петабайт в этом году, к 2027 году вырасти в десять раз, а к 2030-му — до 35 петабайтов. В базе будут три контура: открытый (доступ к нему смогут получить все желающие), конфиденциальный (доступ будут иметь пользователи, которые прошли авторизацию через Единую систему идентификации и аутентификации), а также специальный (доступ будут иметь те, кто имеет право доступа к ограниченной информации или информации, содержащей гостайну).

В конце прошлого года Федеральное медико-биологическое агентство России (ФМБА) сообщило о создании базы данных популяционных частот генетических вариантов у 120 тысяч условно здоровых людей. Для этого было проведено полногеномное секвенирование с 30-кратным покрытием геномов более 200 тысяч человек из разных регионов страны.

С 14 октября 2024 года база данных популяционных частот генетических вариантов доступна специалистам организаций, осуществляющих соответствующие виды деятельности, с использованием учетной записи авторизированного пользователя национального информационного ресурса. Позднее планируется предоставить доступ к следующему сегменту базы, содержащему частоты генетических вариантов у десятков тысяч граждан России с социально значимыми заболеваниями.

В 2024 году компания «Биотек кампус» в сотрудничестве с Медико-генетическим научным центром им. академика Н. П. Бочкова, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России и российским геронтологическим научно-клиническим центром запустила национальную генетическую инициативу «100 000 + Я», цель которой — прочтение геномов 100 000 российских граждан. Проект реализуется в технологическом партнерстве компании «Роснефть» с правительством РФ.

«Биотек кампус» оснащен парком секвенаторов последнего поколения, которые позволяют секвенировать до 1200 полных геномов в неделю. Данные обрабатываются и хранятся в собственном защищенном дата-центре с суперкомпьютерами, которые входят в топ-20 самых высокопроизводительных систем России. К концу 2025 года планируется получить 100 000 полногеномных последовательностей. На 1 октября 2024 года собрано уже 70 000 образцов и получено 52 000 результатов секвенирования. Ученые определяют генотипы людей из разных географических регионов России и из различных популяций для поиска генетических вариантов, обобщения их сходства и выявления различий.

База данных уже сейчас очень востребована. У проекта около 20 научных и медицинских партнеров, которые на основании предоставленных данных публикуют статьи или используют полученную информацию о специфичных для российской популяции частот генетических вариантов. В частности, секвенирование полного генома в 1–1,5% случаев выявляет патогенные варианты в генах, связанные с повышенным риском развития онкологических заболеваний, болезней сердца и сосудов.

Несмотря на очевидное отставание, российские ученые-генетики сумели добиться определенных успехов в области генетических исследований и технологий. По данным Минобрнауки, за время существования федеральной программы в России в числе других достижений была зарегистрирована 31 генетическая технология, разработанная и адаптированная для обеспечения биологической безопасности и технологической независимости страны, а также для использования в медицине, сельском хозяйстве и промышленности.

В период острого противостояния с Западом технологии обеспечения биологической, в том числе генетической, безопасности приобретают особую актуальность. В эпоху кризиса международного права нет уверенности, что запрет на применение биологического оружия не будет нарушен.

Биобезопасность — один из основных аспектов глобальной безопасности, охватывающий такие сферы, как здравоохранение, сельское хозяйство, наука и технологии, образование и оборона. Угрозы биобезопасности характеризуются скрытостью, внезапностью распространения, непредсказуемыми последствиями, причинением значительного ущерба. Борьба с такими угрозами — неотъемлемая часть национальной безопасности. Генетическая безопасность страны рассматривается как часть экологической, биологической, биосферной безопасности или как самостоятельное понятие.

Чаще всего под генетической безопасностью понимают защиту генетической информации (генотипа, генофонда, метагенофонда) и механизмов ее реализации от нежелательных внешних воздействий. Например, генетическая безопасность страны должна обеспечивать защиту от потенциально опасных генетических факторов, связанных с созданием и производством генетически модифицированных организмов (ГМО), переработкой и потреблением продукции, содержащей ГМО, обеспечивать генетическую безопасность человека, включая глобальную, популяционную (этническую), групповую и личную безопасность.

Для обеспечения биологической безопасности страны выделяются два основных направления — качественный контроль за всеми поступающими в страну биоматериалами и технологический суверенитет в таких сферах, как биологическая промышленность, фармакология, производство продуктов и т. д.

Для качественного контроля поступающих биоматериалов необходимо развивать технологии обнаружения возможных патогенов. Для этого ведется разработка высокочувствительных средств полевой и лабораторной идентификации патогенных биологических агентов, генетически модифицированных организмов и выявления факторов лекарственной устойчивости микроорганизмов.

Для обеспечения технологического суверенитета в настоящее время идет формирование национальной генетической базы данных, которая позволяет проводить научные исследования в области генетики для развития диагностики генетически обусловленных онкологических и социально значимых заболеваний, а также разработки новых подходов к их терапии и созданию соответствующих отечественных лекарств.

Кроме того, создана отечественная генетическая сертификации животных, семенного фонда и растений с выдачей генетических паспортов. Наличие собственного генетического материала обеспечивает продовольственную безопасность страны и национальную безопасность в целом. Разумеется, все генетические данные должны быть надежно защищены.

С помощью генетических технологий в России уже создано 10 линий растений и животных (включая аквакультуру) и 11 лекарственных препаратов. И эта работа продолжается.

Одним из последних достижений российских ученых стало создание инновационного препарата от болезни Бехтерева «Сенипрутуг», разработанного группой ученых РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России совместно с биотехнологической компанией BIOCAD. Препарат уже применяется в клиниках. Это первый и единственный препарат от этой болезни. Также идет работа над созданием препарата от диабета.

В январе 2023 года стало известно, что исследователь из университета «Сириус» и МФТИ, доктор физико-математических наук Максим Никитин обнаружил ранее неизвестный науке механизм хранения информации в ДНК и РНК, а также связанный с ним механизм управления активностью генов. В течение 70 лет считалось, что ДНК хранит и обрабатывает информацию за счет структуры двойной спирали — однозначно соответствующих друг другу, то есть комплементарных молекулярных цепей. Ученый обратил внимание на короткие цепи ДНК, которые ранее считали «мусорными», и доказал существование молекулярной коммутации — короткие цепи могли ненадолго образовывать связи друг с другом, передавая при этом информацию между собой, даже если какие-то две цепочки не связываются друг с другом напрямую. Открытый механизм позволяет регулировать работу гена с колоссальным разнообразием — 10 в 172-й степени. Это открытие также по праву можно назвать революционным.

В качестве демонстрации этого Никитин разработал несколько наборов коротких цепочек ДНК, способных хранить несколько бит данных, а также решать уравнения и извлекать корень из целого числа. Ученый предполагает, что схожие системы могут использовать живые организмы для регулировки активности генов в ответ на внешние сигналы. Их поиски станут одной из главных задач для современной биологической науки.

Важность и значимость открытия подчеркивает тот факт, что исследования российского ученого опубликованы в одном из самых авторитетных научных журналов Nature Chemistry. Никитин стал единственным автором статьи, что в подобных изданиях встречается крайне редко.

Этические аспекты и вопросы регуляции в генной инженерии

Достижения генной инженерии ставят перед человечеством нелегкую задачу: как максимально эффективно использовать технологию редактирования генома, не нарушая при этом морально-этические нормы? С одной стороны, технология предлагает новый путь к лечению тяжелых болезней, спасая миллионы жизней и улучшая качество жизни пациентов. С другой стороны, возникает соблазн злоупотребления технологией в коммерческих целях.

Возможность модифицировать эмбрионы человека, изменять черты внешности или повышать спортивные способности вызывает серьезные опасения. Многие эксперты выступают за международное регулирование и запрет на использование технологии CRISPR/Cas9 во «внеклинических» целях, поскольку подобные эксперименты могут иметь непредсказуемые социальные последствия и приводить к генетическому неравенству.

Во многих странах обсуждаются законопроекты и рекомендации по ограничению использования CRISPR/Cas9 в репродуктивных технологиях, разрабатываются этические принципы и кодексы, которые должны стать основой для контроля за подобными исследованиями. Тем не менее единого мнения на данный момент не существует, и каждая страна руководствуется собственными законодательными актами.

В большинстве стран мира запрещено использовать редактирование генома в человеческих эмбрионах, которым разрешено развиваться более 14 дней или которые могут привести к беременности. Однако в конце ноября 2019 года стало известно, что ученый из Китая Хэ Цзянькуй отредактировал ДНК эмбрионов человека перед тем, как провести процедуру искусственного оплодотворения. После этого родились дети с измененной ДНК, дающей пожизненный иммунитет к ВИЧ.

На тот момент ученые всего мира осудили этот эксперимент, указав, что китайский исследователь бездумно использовал технологию CRISPR/Cas9 и не просчитал побочные эффекты редактирования генома. В КНР началось расследование ситуации, все подобные опыты с редактированием генома человека запретили, а Хэ Цзянькуй был приговорен к трем годам тюремного заключения.

Однако уже в 2022 году проведенный в Великобритании опрос показал: большинство респондентов проголосовали за то, чтобы попросить правительство Великобритании рассмотреть возможность изменения закона, позволяющего редактировать геном человеческих эмбрионов для лечения серьезных генетических заболеваний.

Пропагандой активного вмешательства в геном человека занимаются и крупные СМИ. Так, например, в последнее время британский журнал The Economist стал с завидной регулярностью публиковать статьи об индустрии расширения человеческих возможностей. Улучшать человека планируется в том числе с помощью генной терапии. Можно бороться не только с генетическими мутациями, но и создавать эмбрионы с повышенным интеллектом, силой, выносливостью, внешней привлекательностью или другими определенными качествами. С другой стороны, можно искусственно снижать способности низших социальных групп или создавать генетические заболевания у ранее здоровых людей с целью контроля над рождаемостью. Возможно, сегодня это звучит нереалистично, однако напомним, что в прошлом человечество уже сталкивалось с попытками принудительной стерилизации «неполноценных» в США и нацистской Германии. На данный момент нет доказательств существования программ по генетической дискриминации, но риски неэтичного использования CRISPR очень высоки. Единственное, что сдерживает индустрию расширения человеческих возможностей при помощи генной инженерии — это устаревшие нормы.

Регулирование использования технологий генной инженерии в репродуктивной области — только вершина айсберга. Какие исследования и эксперименты проводятся в закрытых лабораториях, тщательно скрывается от общественности. О том, что запрещенные эксперименты с ДНК могли вестись, стало известно в 2022 году, когда в руки российских военных попали материалы из военно-биологических лабораторий США, размещенных на территории Украины.

По данным Минобороны России, на Украине в рамках военно-биологических программ Пентагона была сформирована сеть более чем из 30 лабораторий, следы деятельности которых были экстренно зачищены 24 февраля 2022 года по приказу из США. Кроме того, с Украины в НИИ им. Уолтера Рида Сухопутных войск США было вывезено несколько тысяч образцов сыворотки больных, относящихся к славянскому этносу. Предположительно, это могло быть связано с попытками создания биооружия, нацеленного на славянскую ДНК. Очень сомневаемся в том, что американцев тут смогла бы остановить 1-я статья Конвенции ООН, запрещающая разработку биологического оружия.

Заместитель госсекретаря США Виктория Нуланд подтвердила факт наличия биолабораторий, а также отметила, что делается все возможное, чтобы исследовательские материалы не попали в руки российских войск. Ее заявление вызвало скандал в США, а Китай потребовал от Белого дома раскрытия информации о том, какие именно исследования ведут Соединенные штаты в лаборатории в Форт-Детрике и еще в более 200 лабораторий, разбросанных по всему миру.

Научные достижения последних лет в области генетики поражают и вызывают восхищение масштабом человеческой мысли в стремлении познать и изменить мир. Сейчас человечество вступило в период, когда идеям гуманизма брошен глобальный вызов. Наше будущее и будущее наших детей зависит в том числе и от того, как именно распорядится человек полученными знаниями в области генетики. Станут ли эти знания ключом к спасению от многих бед или же откроют ящик Пандоры и обрушат на человечество новые несчастья?