Неонатальный скрининг провели для 600 новорожденных в Ставропольском крае, 18 июля сообщает пресс-служба регионального министерства здравоохранения.

С 1 января 2023 года на Ставрополье в больницах проводят процедуру неонатального скрининга — это проверка младенцев на более 40 врожденных и наследственных заболеваний. В их числе редкие синдромы, поражения мозга и т. д.

«Своевременная диагностика позволяет начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации. Дети, у которых в рамках тестирования выявлены редкие заболевания, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств государственного фонда», — объяснили в ведомстве.

Подобная практика есть и в других регионах России: исследования проводят в 10 федеральных госорганизациях.

Ранее главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н. П. Бочкова» Сергей Куцев заявил, что с начала работы программы скрининга наследственные заболевания обмена обнаружили у 85 детей.

Врачи объяснили, что чем раньше удается выявить заболевание, тем выше шанс или полностью избавиться от него, или свести симптомы к минимуму.