Тест на основе анализа материнской крови, позволяющий выявить более тысячи генетических заболеваний у плода, без риска для беременности и с подробными результатами уже в первом триместре, разработали исследователи Центра Эймса в Неаполе. Об этом 5 апреля сообщается в журнале «Гены».

Ученые предлагают новый подход к неинвазивному пренатальному тестированию (НИПТ).

Ключевой элемент инновации называется Vera Revolution — генетическая панель, способная одновременно анализировать более тысячи генов, выявляя не только самые известные хромосомные аномалии, но и редкие моногенные заболевания и структурные вариации ДНК (CNV). Подобных результатов ранее не было ни в одном другом неинвазивном тесте.

«Наша технология позволяет нам выявлять мутации, ответственные за такие заболевания, как муковисцидоз, синдром Нунана, генетические кардиомиопатии, наследственная глухота, болезнь Гоше и многие другие», — объясняет один из авторов исследования Роберто Сирика. «Цель — предоставить семьям ранний, полный и безопасный инструмент скрининга, даже при беременности без очевидных факторов риска».

Исследование, в котором приняли участие 36 семей в период с 2023 по 2024 год, продемонстрировало, как новый тест способен с большой точностью выявлять генетические изменения у плода, просто анализируя кровь матери. Полученные результаты затем подтверждались более инвазивными традиционными тестами, такими как амниоцентез, или непосредственно при рождении ребенка.

До сих пор тесты НИПТ были сосредоточены в основном на таких патологиях, как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау. Но Vera Revolution, благодаря передовому биоинформационному алгоритму и глубокому охвату секвенирования, также различает минимальные изменения в фетальной ДНК, даже при наличии материнской ДНК в преобладающих количествах.

«Мы способны идентифицировать даже мутации de novo, то есть мутации, которые возникают ex novo у плода, без семейного анамнеза», — добавляет Сирика.