Первый диагноз, выявленный с помощью расширенного неонатального скрининга, получили в Кургане, 25 января сообщает пресс-служба минздрава России.

Спинальную мышечную атрофию (СМА) обнаружили у девочки, роившейся в Кургане. Спустя сутки после рождения у нее взяли кровь на обследование и повезли ее в Екатеринбург.

Оттуда с подозрением на СМА пробу передали в Москву, в медико-генетический центр имени Н. П. Бочкова, где и подтвердился диагноз. Сейчас проходят дистанционные консультации с профильными специалистами, в том числе, с генетиками.

Программа раннего обнаружения редких заболеваний у новорожденных, получившая название «расширенный неонатальный скрининг» была запущена в России с 1 января 2023 года. Программа рассчитана на диагностику 40 болезней. В рамках программы уже взято 42 тысячи проб, из них 80 отправлены на подтверждающую диагностику в Москву.

Напомним, спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание, при котором нарушается работа мышц ног и шеи, могут также возникать проблемы при глотании.