Первая база данных распространенности генетических вариантов в российской популяции опубликована в открытом доступе центром Genetico и лабораторией «Сербалаб», 9 ноября сообщает «Медвестник».

База данных содержит обобщенные данные по встречаемости разных генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) среди граждан России. Для ее составления было секвенировано более 6 тысяч образцов ДНК. В выборку вошли как здоровые люди, так и люди с наследственными заболеваниями. База содержит только обобщенные данные, индивидуальная генетическая информация в ней отсутствует.

По словам разработчиков, создание такой базы данных для российской популяции позволит правильно интерпретировать результаты генетических исследований российских пациентов. Поскольку наследственные болезни встречаются довольно редко, генетикам необходима «карта популяции» чтобы отличать обычные генетические варианты от вариантов, являющихся признаком болезни.

Задача создания подобной базы ставилась давно. Так, в 2019 году вышел указ президента, согласно которому формирование генетического профиля жителей России является одной из основных задач в области биологической безопасности страны.