Шесть новых генов с редкими вариантами зародышевой линии, связанными с риском развития рака, идентифицировали ученые из deCODE Genetics/Amgen, которые 29 октября опубликовали статью в журнале Nature Genetics, чтобы обнародовать результаты своей работы.

Исследовательская группа под руководством Эрны В. Иварсдоттир проанализировала три больших набора генетических данных лиц европейского происхождения, в том числе 130 991 больного раком и 733 486 здоровых людей.

Рассмотрев 22 различных типа рака, эксперты выявили четыре новых гена, связанных с более высоким риском развития онкологических заболеваний: проапоптотический BIK для рака простаты, ген ATG12, участвующий в аутофагии, для колоректального рака, TG для рака щитовидной железы и CMTR2 для рака легких и меланомы кожи.

Относительное увеличение риска возникновения онкологии, обеспечиваемое этими вариантами, было существенным и варьировалось от 90 до 275%, но авторы отмечают, что подход исследования не позволяет точно оценить абсолютный риск рака на протяжении всей жизни.

Исследователи идентифицировали также первые гены с редкими вариантами, которые связаны со снижением риска развития рака. Примечательно, что потеря AURKB защищает от любого типа рака, а потеря PPP1R15A была связана со снижением риска развития рака молочной железы на 53%.

Эти данные позволяют предположить, что ингибирование PPP1R15A может быть многообещающим терапевтическим вариантом лечения пациентов с раком молочной железы.

Полученные результаты предоставляют новую информацию о биологических механизмах, участвующих в прогнозировании рака, могут привести к разработке целенаправленных подходов к ранней диагностике и разработке таргетной терапии, улучшающей прогноз для больных раком с такими генетическими конфигурациями.