Расстройства аутистического спектра (РАС) — это крайне неоднородное состояние, характеризующееся ранним возникновением у ребенка трудностей в общении и социальном взаимодействии, а также повторяющимся поведением и ограниченными интересами. Американское исследование, опубликованное 1 апреля, говорит о распространенности заболевания на уровне 1 ребенка из 36, в то время как в Италии заболеваемость почти вдвое ниже: около 1 ребенка из 70.

Международные и национальные эпидемиологические данные показывают, что эти цифры явно растут.

Рост заболеваемости аутизмом обусловлен несколькими факторами: «прежде всего» возросшей осведомленностью о проблеме, поэтому диагностируются даже дети с гораздо более сложными заболеваниями. Это важная дестигматизация патологии, к которой сегодня общество относится с иной точки зрения.

Аутизм — это многофакторная причинно-следственная модель, в которой генетические причины пересекаются с факторами окружающей среды. Опасная беременность или пожилой возраст родителей на момент зачатия, воздействие токсичных веществ во время беременности (например, микропластика) могут стать причиной генетических изменений у ребенка.

В этом случае ранняя диагностика имеет решающее значение для своевременного вмешательства, поддержки развития ребенка и разработки целенаправленного терапевтического курса.

В частности, Институт им. Карло Беста реализует важный исследовательский проект, направленный на выявление возможных терапевтических методов лечения, начиная с клеточных исследований.

«Идея этого исследования родилась из проекта, в котором мы работаем вместе с Casa Sollievo della Sofferenza из Сан-Джованни-Ротондо Падре Пио, с которым мы определили возможную терапевтическую цель для генетического синдрома с аутизмом: Смит-Магенис.

В рамках этого нового исследовательского проекта мы хотим попытаться расширить эту модель на несиндромные формы аутизма. Будет проведено обследование 100 пациентов, 80 с несиндромным аутизмом и 20 с синдромным аутизмом. С помощью образца крови пациентов, которые будут участвовать в исследовании, и их контрольной группы — здорового брата, сестры или родителя — мы перепрограммируем стволовую клетку, чтобы затем получить нейрон in vitro и провести исследования ДНК, РНК, белков, сахаров и внутриклеточных липидов.

Цель состоит в том, чтобы понять, есть ли различия между аутичным субъектом и контрольной группой, и определить биомаркеры, которые могут стать терапевтическими целями», — объясняет доктор Стефано Д’Арриго, детский нейропсихиатр.

Еще одно направление исследований касается роли кишечной микробиоты в расстройствах аутистического спектра, в котором Институт Беста сотрудничает с Humanitas благодаря проекту, разработанному совместно с профессором Марией Ресиньо, одним из ведущих мировых экспертов по микробиоте.

Ось, связывающая мозг и кишечник, известна из научной литературы. Изменение бактериальной флоры может обусловить изменение проницаемости кишечной мембраны и вызвать воспаление, способное вызвать изменение раннего развития нейронов у генетически предрасположенных субъектов.

Это еще один пример пересечения фактора окружающей среды с генетической причиной. Идея исследования заключается в том, что путем ремоделирования кишечной микробиоты у ребенка с расстройством аутистического спектра можно добиться улучшений не только в отношении желудочно-кишечных симптомов, которые у него часто проявляются, но и изменений в поведенческой и интерактивной сфере.